Salud

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta directamente a las motoneuronas, es decir las neuronas que controlan los movimientos voluntarios, generando la muerte de ellas. Esto se traduce en la pérdida progresiva de la capacidad motora, acompañado de una rigidez muscular y problemas asociados al sistema respiratorio, llevando al paciente a la muerte.
El laboratorio de Control de la Proteostasis y Biomedicina realiza estudios sobre un aspecto descrito en la enfermedad: la alteración de la proteostasis o el equilibrio de cantidad, calidad y distribución de proteínas.
No, nuestras investigaciones se encuentran a nivel pre-clínico y esperamos en el mediano plazo poder participar de un ensayo clínico.
Puede identificarse con pérdida de la capacidad de sostener objetos con la mano, perdiendo la función de pinza del dedo pulgar.
Lamentablemente en etapas iniciales suele confundirse con problemas más sencillos como una tendinitis, por lo que regularmente los pacientes son derivados a traumatólogos y no a neurólogos. Eso retarda la reacción frente a la enfermedad. Por otro lado existen otros desórdenes degenerativos que podrían confundirse con la ELA.
El neurólogo es el encargado de entregar el diagnóstico. El examen determinante de la enfermedad es la electromiografía acompañada de un cuestionario (El Escorial-R, ALSFRS-R entre otros).
Entre el 10-15% de los casos son hereditarios. El resto se conocen como casos esporádicos.
Existe un estudio que afirma que ser fumador aumenta el riesgo de ELA. Por otro lado, existen muchos trabajos sugieren de forma correlativa que actividades de alto impacto físico (deportistas, militares), exposición a pesticidas, metales pesados, campos eléctricos o magnéticos, etc. aumentan la probabilidad de padecer ELA.
Existen 2 tratamientos aprobados por la FDA: Riluzol que previene la excitotoxicidad producida en ELA; y el recientemente aprobado Edaravone, que es un capturador de especies reactivas de oxígeno, que son altamente nocivas.
Hemos obtenido resultados muy interesante que confirman la importancia del control de la proteostasis para retrasar la aparición de la ELA en modelos animales.
La trehalosa ha mostrado inducir autofagia, un evento celular que contribuiría a la proteostasis. La trehalosa aumentó la sobrevida de ratones modelo de ELA. No hay estudios que muestren la efectividad de la trehalosa en pacientes con ELA.
Es un disacárido similar a la sacarosa, se encuentra naturalmente en algunos hongos y moluscos.
La trehalosa no es un medicamento, es un alimento y por lo tanto no es tan compleja de adquirir. Además es de bajo costo.
Es un alimento y no requiere ser recetado, sin embargo es fundamental el acuerdo entre el paciente y el neurólogo además de monitorear las posibles consecuencias de agregar este alimento a la dieta.
Uno de los mecanismos sugeridos es la reducción del transporte de glucosa hacia el interior de las células, por lo que esto activaría mecanismos catabólicos como la autofagia.
La Corporación ELA Chile entrega asesoría a pacientes que tienen dudas como ayuda a tomar decisiones y derivar a especialistas.
La ELA no tiene cobertura directa en ningún sistema de previsión de salud, por lo que los costos de tratar esta enfermedad son altísimos. Los pacientes deben ser cuidados en casa, sin embargo las dificultades del cuidado aumentan de gran manera a medida que progresa la enfermedad. La ELA involucra a un equipo de profesionales que incluye el neurólogo, kinesiólogo, fonoaudiólogo, psicólogo, entre otros. Además, debemos incluir al entorno familiar del paciente: la preparación de las personas cercanas al paciente es fundamental.

ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia en el adulto mayor. Es una enfermedad progresiva e irreversible que afecta al cerebro, produciendo la muerte de las células nerviosas o neuronas de zonas especificas del cerebro encargadas de la memoria. Esto hace que la persona lentamente pierda la capacidad de pensar, recordar y razonar hasta interferir con las actividades de la vida diaria.
El principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad es la edad, a medida que envejecemos tenemos más posibilidades de padecerla. Suele afectar a los mayores de 60-65 años, pero también se han dado casos entre menores de 40. A los 85 años, la mitad de la población presenta la enfermedad de Alzheimer o tiene problemas de memoria, siendo las mujeres las tienen una mayor probabilidad de tener la enfermedad.
En un 2 % de los casos, esta enfermedad es de origen genético, es decir, es heredable. En estos casos, la enfermedad se manifiesta a edades más tempranas y se desencadena de manera más rápida.
Esta enfermedad en un principio puede ser silenciosa ya que comienza a aparecer en el cerebro unos 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas. A medida que aparecen los síntomas se distinguen tres etapas:

1.- Etapa Inicial: Se caracteriza por pérdidas de memoria. De manera ocasional se olvidan algunas cosas, pueden perderse, olvidar sus citas o nombres de personas. Estas pérdidas de memoria pueden pasar inadvertidas al comienzo por ser bastante leves, pero con el tiempo pueden interferir en el día a día de la persona. Ocurren cambios de humor e incluso enfados cuando se les reprocha los olvidos. Las personas comienzan a tener problemas con el lenguaje: realizan frases más cortas, mezclan ideas sin relación directa, tienen problemas para encontrar palabras, aunque continúan razonando adecuadamente
2.- Etapa Intermedia: En esta fase los síntomas son evidentes. Disminuye la memoria reciente y empiezan a producirse cambios de comportamiento como: agresividad, miedos, alucinaciones. El paciente pierde su independencia, necesitando ayuda para el autocuidado, es incapaz de trabajar. En esta etapa aún pueden mantener las rutinas diarias o conversaciones cotidianas, pero cuando se profundiza empiezan a aparecer dificultades. El lenguaje empieza a verse más afectado: repite frases, no las acaba, le cuesta relacionar y diferenciar conceptos. En esta fase son comunes las caídas espontáneas y necesitan ayuda para desplazarse.
3.- Etapa Avanzada: En la última fase, el paciente depende por completo de terceras persona. Necesita ayuda incluso para las tareas más básicas: comer, limpiarse, moverse. No son capaces de reconocen a sus hijos, cónyuges, etc. Su comportamiento es como el de un niño pequeño: llora, grita, se agita, no comprende una explicación y pueden tener periodos y comportamientos desinhibidos y agresivos. Muchos pacientes permanecen rígidos y mudos. Les cuesta controlar sus esfínteres, se atragantan, le cuesta tragar y no controlan sus gestos. Aumentan las complicaciones y riesgos derivados de infecciones, deshidratación, desnutrición, heridas por inmovilización, etc. En ocasiones, la causa final de la muerte suele estar relacionada con alguna de estas complicaciones.
El primer síntoma es la pérdida de la memoria, lo que se puede manifestar por:
  • Tener dificultad para recordar cosas
  • Hacer la misma pregunta una y otra vez
  • Tener problemas para pagar las cuentas o para resolver operaciones sencillas de matemáticas
  • Perderse
  • Perder objetos o ponerlos en lugares extraños
Ante la presencia de alguna de estas actitudes es importante visitar a su médico porque usted puede presentar una condición llamada Deterioro Cognitivo Leve (DCL), que puede ser una señal temprana del Alzheimer. Sin embargo, en algunos casos esta condición puede ser reversible con los cuidados adecuados de salud y bienestar.
Envejecimiento Saludable
  • Mantenga Actividades Sociales: Reúnase, llame por teléfono a familiares y amigos. Participe en actividades grupales.
  • Mantenga su mente activa: Lea, escriba, participe en juegos de mesa. Manténgase informado de las noticias. Aprenda cosas nuevas, por ejemplo pintura, tejido, computación.
  • Aliméntese de manera saludable: Consuma frutas y verduras frescas. Prefiera el consumo de carnes blancas o carnes rojas sin grasa. Aumente el consumo de legumbres, cereales, paltas, frutos secos. Disminuya el consumo de sal y azúcar, y aumente el consumo de agua.
  • Realice ejercicio físico: Realice ejercicios por 30 minutos diarios. Camine, ande en bicicleta. Realice actividades físicas entretenidas como bailar, gimnasia grupal, yoga, etc.
  • No fume
  • Beba alcohol con moderación
  • Mantenga su peso corporal adecuado para su talla.
  • Controle enfermedades crónicas como hipertensión arterial, diabetes, depresión. No se automedique.
  • Duerma bien, ojala 7-8 horas diarias en lugares ventilados. Evite el uso de drogas para dormir. Haga ayuno de 12 horas en la noche y que la última comida sea 3 horas antes de acostarse.
  • Disfrute la vida, páselo bien
En nuestro instituto se investiga los procesos moleculares involucrados en esta enfermedad así como también el desarrollo de posibles tratamientos terapéuticos, tales como terapia génica, que pudieran ser aplicados a los pacientes en el futuro. Para ello se estudian modelos animales que desarrollan síntomas similares a los descritos en los paciente con Alzheimer. Estos animales han sido modificados genéticamente para que desarrollen en su etapa adulta placas de amiloide en la región del hipocampo que es la causa del deterioro cognitivo que posteriormente desarrollan.

PARKINSON

la enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa mas frecuente que aqueja a la población de adulto mayor. Es una enfermedad crónica que afecta a las células del cerebro que regulan los movimientos voluntarios. Estas células reciben el nombre de neuronas dopaminérgicas y producen un químico llamado dopamina que controla el movimiento muscular.
Existen un conjunto de síntomas motores características del Parkinson, tales como, temblor de reposo de los brazos, rigidez de extremidades, falta de expresión facial e inestabilidad postural.
También existen síntomas no motores que se manifiestan en etapas iniciales de la enfermedad tales como deterioro cognitivo, trastornos del estado de animo, problemas para dormir, estreñimiento dificultad para hablar y tragar y presión baja al estar de pie.
Al igual que muchas otras enfermedades que afectan al funcionamiento del cerebro su incidencia aumenta en personas mayores de 55 años. Actualmente la causa de esta enfermedad es desconocida, aun cuando existe alrededor de un 10% de los casos que tiene un origen genético y se considera heredable.
Existe una etapa inicial donde se comienzan a manifestar los síntomas motores característicos del Parkinson. En esta etapa el tratamiento que se utiliza es el fármaco llamado L-dopa, que es un químico similar a la dopamina el cual está disminuido en los pacientes que desarrollan la enfermedad de Parkinson. Este fármaco, dependiendo del paciente, puede ser acompañado con otros medicamentos que ayudan a mejorar su efecto o disminuir sus efectos adversos. El tratamiento con L-dopa es efectivo en mejorar el control motor de los pacientes pero no genera el freno o reversión de la muerte de las afectadas, las llamadas neuronas dopaminérgicas. Por esta razón luego de un periodo relativo de 5-10 años del diagnóstico, los síntomas motores aparecen nuevamente y el paciente ya no responde al tratamiento. En esta etapa final los síntomas motores se agudizan y es imprescindible que el paciente sea apoyado por un cuidador o familiar para realizar sus actividades diarias.
Existen algunos cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a enfrentar esta enfermedad.
  • Manténgase sano consumiendo una dieta saludable y no fumando.
  • Haga cambios en lo que come o lo que bebe si tiene problemas de deglución.
  • Use la terapia del habla para ayudarle a adaptarse a los cambios en la deglución y el habla.
  • Manténgase activo tanto como sea posible cuando se sienta bien. No exagere cuando su energía esté baja.
  • Descanse cuando sea necesario durante el día y evite el estrés.
  • Utilice la fisioterapia y la terapia ocupacional para ayudarle a ser independiente y reducir el riesgo de caídas.
  • Coloque pasamanos en toda la casa para ayudar a prevenir caídas. Póngalos en baños y a lo largo de las escaleras.
  • Cuando sea necesario, utilice dispositivos de ayuda para facilitar el desplazamiento. Esto puede incluir utensilios especiales, sillas de ruedas, elevadores de camas, sillas para ducha y caminadores.
Actualmente existen varios grupos de investigación que están tratando de entender cuales son las causas de esta enfermedad a nivel celular y molecular. También se explora el desarrollo de futuras terapias para combatir esta enfermedad utilizando terapias farmacológicas, genéticas y estimulación eléctrica las cuales están siendo probadas en modelos animales de esta enfermedad.